მიტოქონდრიული დაავადებები და გენეტიკა

ავტორი: ნანო მიქაია
საკვანძო სიტყვები: მიტოქონდრია, გენეტიკა, ლებერის მხედველობითი მიელოპათია, ლის სინდრომი, ალპერსის დაავადება
ანოტაცია:

მიტოქონდრიული დაავადებები მემკვიდრული დაავადებების ჯგუფს მიეკუთვნება, რომლებიც დაკავშირებულია უჯრედის ერთ-ერთი ორგანელას - მიტოქონდრიის - ფუნქციის დარღვევასთან. მიტოქონდრიებში მიმდინარეობს უჯრეული ენერგიის 95%-ის სინთეზი (ადენოინტრიფოსფორმჟავა, ატფ). როდესაც მიტოქონდრია ვერ ასრულებს თავის ფუნქციას უჯრედში გამომუშავდება სულ უფრო ნაკლები ენერგია, რასაც საბოლოოდ მივყავართ უჯრედის ფუნქციონირების დარღვევასთან. მიტოქონდრიული დაავადებების შემთხვევაში ყველაზე მეტად ზიანდება თავის ტვინი, ჩონჩხის კუნთები, ღვიძლი, თირკმელი, ენდოკრინული და სასუნთქი სისტემა. მიტოქონდრიულ დაავადებებში განიხილავენ ისეთ დარღვევებს, რომლებიც დაკავშირებულია მიტოქონდრიის ელექტრონ-სატრანსპორტო ჯაჭვის დაზიანებასთან და ატფ-ის სინთეზის დარღვევასთან. ზოგჯერ მათ მოიხსენიებენ როგორც მიტოქონდრიის სუნთქვითი ჯაჭვის დაავადებებს ან ჟანგვითი ფოსფორილაციის დაავადებებს. მიტოქონდრიის ფუნქციების დარღვევა ზოგჯერ მხოლოდ გარკვეულ ქსოვილებზე მოქმედებს, ამ ფენომენის მიზეზი ჯერ კიდევ არ არის ცნობილი. ქსოვილის სპეციფიური დაზიანების ნათელი მაგალითია ლებერის მხედველობითი ნეიროპათიის დაავადება (Leber hereditary optic atrophy, LHON), რომელშიც ზიანდება მხოლოდ თავლის ბადურის განგლიოზური უჯრედები.

მიმაგრებული ფაილები:

მიტოქონდრიული დაავადებები და გენეტიკა [ka]